Esclerosis Múltiple

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria crónica desmielinizante del sistema nervioso central (SNC) de origen autoinmune, caracterizada por lesiones multifocales en sustancia blanca y gris que producen desmielinización y daño axonal progresivo. La patogénesis implica infiltración linfocítica (predominantemente células B y T) con activación de microglía residente, que genera neuroinflammación crónica intraparenquimatosa con daño tisular irreversible y acumulación progresiva de discapacidad [7].

Desde una perspectiva clínico-funcional, la EM se presenta en distintos fenotipos: forma remitente-recurrente (EMRR), secundaria progresiva (EMSP) y primaria progresiva (EMPP). La EMRR se caracteriza por brotes con recuperación parcial o completa, mientras que las formas progresivas exhiben deterioro neurológico continuo independiente de brotes —fenómeno denominado disability accrual— parcialmente explicado por neuroinflammación crónica no remitente dentro del SNC [10]. La acumulación de discapacidad se cuantifica clínicamente con la Expanded Disability Status Scale (EDSS), siendo EDSS ≥ 6 (necesidad de ayuda unilateral para la marcha) un marcador de discapacidad grave establecido en la literatura [23].

La desmielinización compromete la conducción nerviosa saltatoria, lo que genera los síntomas neurológicos característicos. La pérdida axonal irreversible —reflejada indirectamente en la atrofia retiniana de la capa de células ganglionares macular (GCIPL) detectable por OCT— es el sustrato del deterioro funcional permanente [21]. Las lesiones son espacial y temporalmente diseminadas, con predilección por el cuerpo calloso, fibras en U periventriculares, nervio óptico, cerebelo, tronco del encéfalo y médula espinal [22].

La presentación clínica es heterogénea y refleja la localización de las placas desmielinizantes:

• Síntomas motores: paresia o plejia espástica de extremidades (mono, para o tetraplejia), con hiperreflexia, clonus y signo de Babinski. Los signos piramidales en el primer año de enfermedad son marcadores de mal pronóstico [23].
• Síntomas sensitivos: parestesias, disestesias, hipoestesia, signo de Lhermitte (descarga eléctrica por flexión cervical).
• Síntomas cerebelosos: ataxia de la marcha, dismetría, temblor de intención, disartria.
• Síntomas visuales: neuritis óptica (pérdida de agudeza visual, dolor periocular, escotoma central), diplopía por oftalmoplejia internuclear.
• Síntomas de tronco: vértigo, nistagmo, disfagia, disartria.
• Síntomas autonómicos: disfunción vesical (urgencia, retención, incontinencia), disfunción intestinal, disfunción sexual.
• Síntomas cognitivos: déficits en velocidad de procesamiento, memoria de trabajo y funciones ejecutivas, presentes en hasta el 50-60% de los pacientes.
• Fatiga: uno de los síntomas más incapacitantes y prevalentes, con repercusión directa sobre la participación y calidad de vida. La evidencia de moderada calidad sugiere que el ejercicio físico reduce la fatiga en personas con EM [7].
• Espasticidad: frecuente en formas progresivas y en fases avanzadas de EMRR, contribuye significativamente a la limitación de la movilidad [7].

En el contexto de la EM agresiva, la acumulación de discapacidad es acelerada: pacientes con edad de inicio > 35 años, EDSS ≥ 3 en el primer año y presencia de signos piramidales en el primer año presentan una tasa de progresión a EDSS ≥ 6 en 10 años del 32% cuando los tres factores están presentes, frente al 1.4% cuando ninguno está presente [23].

La EM debe distinguirse de otras enfermedades desmielinizantes y neurológicas con presentación similar:

Nota: El algoritmo combinado clínico-RMN + modelo de deep learning alcanzó una precisión diagnóstica del 86% (Sn: 84%, Sp: 89%) para distinguir EMRR de MOGAD [22]. La OCT de la capa GCIPL macular ofrece apoyo diagnóstico en pacientes jóvenes sin comorbilidades relevantes, con AUROC de 0.71 para discriminar EM del resto de la población general, pero no permite separar EM de NMOSD [21].

La EM no cuenta con tests ortopédicos específicos en el sentido musculoesquelético clásico. La evaluación clínica se basa en herramientas neurológicas y funcionales validadas:

Herramientas de valoración funcional con datos cuantitativos respaldados por la evidencia:

• EDSS (Expanded Disability Status Scale): escala de referencia para cuantificar discapacidad neurológica. EDSS ≥ 3 en el primer año de síntomas es predictor de EM agresiva. EDSS ≥ 6 en ≤ 10 años define fenotipo agresivo [23]. Valor predictivo negativo del modelo con los tres marcadores clínicos precoces: 0.98 (es decir, ausencia de los tres factores asociada a solo 1.4% de riesgo de EM agresiva) [23].
• Timed 25-Foot Walk (T25FW): test funcional de marcha validado en ensayos clínicos. En el ensayo ORATORIO, el empeoramiento de T25FW fue significativamente menor con ocrelizumab vs. placebo (38.9% vs. 55.1%, p=0.04) a 120 semanas [12].
• Multiple Sclerosis Functional Composite (MSFC): compuesto de velocidad de marcha, función motora de miembro superior y cognición (z-score). Utilizado como medida secundaria en ensayos de fase 3 [13].
• OCT (Tomografía de Coherencia Óptica) retiniana — capa GCIPL macular: la diferencia interocular porcentual (IEPD ≥ 4%) mostró Sn: 51.7%, Sp: 82.8% para diagnóstico de EM; la diferencia interocular absoluta (IEAD ≥ 4 μm) mostró Sn: 43.5%, Sp: 86.8%. AUROC = 0.71 para la capa GCIPL macular [21].
• Clasificador clínico-RMN (≤6 lesiones cerebrales + ausencia de dedos de Dawson): en validación independiente, Sn: 96%, Sp: 56% para identificar EMRR vs. MOGAD [22].
• Modelo de Deep Learning (ResNet-10) en RMN: Sn: 67%, Sp: 73% en cohorte de validación independiente para distinción EMRR vs. MOGAD; combinado con clasificador clínico-RMN: precisión 86%, Sn: 84%, Sp: 89% [22].
• Modelo predictivo de EM agresiva (Bayesian Model Averaging): tres predictores (edad > 35 años en inicio, EDSS ≥ 3 en el primer año, signos piramidales en el primer año). AUC = 0.80 (IC 95%: 0.75-0.84) en cohorte derivación; AUC = 0.75 (IC 95%: 0.66-0.84) en cohorte de validación externa independiente [23].

El abordaje rehabilitador de la EM es multidisciplinar, continuo y adaptado al fenotipo clínico y al grado de discapacidad. La evidencia de calidad moderada respalda que el ejercicio físico estructurado y los programas multidisciplinares mejoran los resultados funcionales, la fuerza muscular, la capacidad aeróbica y la calidad de vida [7].

Fase 1: Evaluación, estabilización y educación terapéutica

Fase 2: Intervención física activa estructurada

Fase 3: Rehabilitación funcional y manejo de síntomas específicos

Fase 4: Mantenimiento, prevención de la progresión y telerehabilitation

Las modalidades no invasivas complementarias en EM están respaldadas por la evidencia con grados variables de certeza. Se detallan a continuación según la evidencia disponible [7]:

• Ejercicio físico (modalidad principal): La evidencia de calidad moderada indica que las intervenciones de ejercicio y actividad física mejoran la movilidad, la fuerza muscular, la capacidad aeróbica y la calidad de vida en personas con EM [7]. El ejercicio aeróbico (cicloergómetro, marcha, natación) y el entrenamiento de fuerza resistiva son las modalidades con mayor respaldo. El entrenamiento acuático es especialmente útil en pacientes con sensibilidad al calor (fenómeno de Uhthoff).

• Programas multidisciplinares de rehabilitación (ambulatorios o ingresados): La evidencia de calidad moderada indica que estos programas producen ganancias a largo plazo en los niveles de actividad y participación [7]. La integración de fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y neuropsicología en un marco coordinado es el estándar de atención.

• Vibración de cuerpo completo (Whole-Body Vibration — WBV): La evidencia de baja calidad sugiere que puede mejorar algunos resultados en pacientes con EM [7]. La evidencia disponible no permite establecer parámetros óptimos con certeza suficiente.

• Intervenciones de provisión de información: La evidencia de calidad moderada indica que las intervenciones educativas mejoran el conocimiento de los pacientes, lo que es un componente relevante del autocuidado y la adherencia [7].

• Telerehabilitation: La evidencia disponible, aunque con resultados contradictorios, sugiere que la telerehabilitation podría ser comparable a la rehabilitación presencial o superior a la no rehabilitación en EM [5]. Esta modalidad puede mejorar el acceso al tratamiento en pacientes con movilidad reducida o que residen lejos de centros especializados.

• Intervenciones neuropsicológicas y cognitivas: La evidencia de baja calidad sugiere que las intervenciones de rehabilitación cognitiva mejoran algunos resultados neuropsicológicos en personas con EM [7]. La estimulación cognitiva computarizada y el entrenamiento de estrategias compensatorias son las aproximaciones más utilizadas.

• Terapia con oxígeno hiperbárico (HBOT): Incluida en revisiones Cochrane sobre EM, pero la evidencia es inconcluyente según la revisión disponible [7]. No se puede recomendar de forma rutinaria con la evidencia actual.

• Terapia manual clásica: La evidencia entregada no respalda de forma específica la terapia manual articular para la EM. Puede utilizarse de forma complementaria para el manejo de disfunciones musculoesqueléticas secundarias (dolor cervical, lumbar) pero no como intervención primaria para la EM.

• Vitamina D en dosis altas (colecalciferol 100.000 UI/2 semanas): Aunque no es una modalidad de fisioterapia, es relevante para el fisioterapeuta conocer que en el ensayo D-Lay MS, la suplementación con vitamina D redujo significativamente la actividad de enfermedad en pacientes con CIS/EMRR precoz (HR 0.66, IC 95% 0.50-0.87, p=0.004) y redujo las lesiones captantes de contraste (HR 0.47, IC 95% 0.30-0.75, p=0.001) [15]. Esta información es relevante para la coordinación interprofesional y la educación del paciente.

Sin indicación clínica fuerte o evidencia actual que justifique el uso de técnicas invasivas de primera línea para esta patología.

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